胎儿染色体异常与母体有关系吗
2大类常见染色体异常
从那之后,医学界陆陆续续发现其他染色体异常的现象;苏怡宁医师举例,除了唐氏症(第21号),其他最常见的还有第13号、第18号的染色体三倍体异常。令人好奇的,是否也会有其他的异常呢?答案是有的,但一般很难看到,“因为其他异常的状况,其实严重到根本无法发育成胎儿,更别说生下来”。
曾有数据显示,怀孕12周前的胎儿,有1/5自然流产的机率,事实上可能一半比例都是因为染色体异常而导致。因此相较之下,大众所熟知第13、18、21号染色体的异常,其实都算是症状比较轻的,所以才可能继续在子宫中发育成胎儿。
数目异常
染色体的异常,主要分为两种,其中一种是“数目异常”,即生殖细胞内多了或少了一条染色体,将促使未来胎儿可能某部位发展不足或缺乏。这可能是在减数分裂过程中所发生,常见的症状如:唐氏症(第21号多一条)、艾德华氏症(第18号多一条)、巴陶氏症(第13号多一条)和透纳氏症(失去一条X染色体)。
结构异常
当染色体的数量正确,但染色体本身却发生一处或多处问题,如断裂、损伤等,这些问题虽然能自行修复,但部分结构因而出现异常,像是:缺失、转位、倒转、环状、复制、插入等等,而这可能是受到体内外各项因素所影响,常见症状如猫啼症(第5号染色体短臂处缺失)。
平衡性转位
针对染色体结构异常部分,苏怡宁医师以“转位”为例,可能染色体的数量都正确,但其中两条因某些原因而互换,此现象为“平衡性转位(Balanced Translocation)”。他说明,绝大多数的平衡性转位并不会造成问题,因此功能正常,也不会有临床上的症状表现,只是之后生育时会面临习惯性流产之问题;但也可能有5%的平衡性转位会产生问题,如多发性胎儿异常、发育迟缓等。如果想确知是否有这个状况,可透过染色体基因芯片检测,来获得诊断。
罗伯逊转位:
指第13、14、15、21、22号染色体上的转位,因为这些染色体短臂上没有重要基因,转位后即使短臂缺失,也不会有临床表现。
染色体相互转位:
指两条染色体发生断裂后,形成的两个片段相互交换连接,进而形成两条衍生的染色体;因质量没有缺失,且断点上没有重要基因,通常功能是正常的。
相关染色体检查
在医学进步的现代,某些染色体异常可透过相关的检查,帮助医师确认与诊断胎儿的状况;因此,苏怡宁医师表示,有疑虑的孕妈咪,建议把握产检门诊时间,主动询问医师,才能获得较完整的解答。
第一孕期唐氏症筛检
在孕妈咪怀孕第10~13+6周时,应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
第二孕期唐氏症筛检
在第15~20周时抽血,检测血液血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值。
绒毛膜取样术
属于侵入性检查,即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
羊膜穿刺检查
属于侵入性检查,透过抽取子宫内羊膜腔的羊水,进行检测。
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