這三項孕前檢查你都做了並且瞭解了嗎?
1、唐氏篩查
時間:孕15-20周是最佳檢測時間;
方式:通過抽取準媽媽的血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)和遊離雌三醇(uE3)的濃度;需結合預產期、體重、年齡和採血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險係數;
特點:
經濟、簡單、無創傷;檢出率70%左右;
①優點:經濟實惠、安全方便、孕檢必查專案。
②缺點:檢出率及準確性良(全面的早中期聯合篩查能檢出60-80%的患兒),假陽性率較高。
2、無創DNA檢測
時間:孕12-24周是最佳檢測時間;
方式:通過採集孕婦外周血5mL,提取遊離DNA,採用新一代高通量測序技術,結合生物資訊分析,即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體,即21-三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18-三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)、13-三體綜合徵(帕陶氏綜合徵)的風險率。
特點:
無創傷、無流產風險、高靈敏度;檢出率99%以上;
①優點:無創(只需抽取靜脈血)、檢出率準確率高(能檢出99%的患兒)、假陽性率低。
②缺點:費用高(全國各地2000-3000不等)、檢測面窄(不能對全部染色體篩查,目前針對21、18、13三體)、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測(必要時需進行羊水穿刺)、但無創的檢測範圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。
3、羊水穿刺
時間:孕16-20周是最佳檢測時間
方式:在超音波的導引下,將一根細長針穿過孕婦肚皮,穿過子宮壁,進入羊水腔,抽取羊水進行綜合查驗;
特點:懷孕年齡滿35歲以上的準媽媽要做羊水穿刺檢查;確認前期診斷為高危唐氏綜合症的準媽媽下要進行羊水穿刺檢查;在家族畸形病例、家族病遺傳史的準媽媽要進行羊水穿刺檢查;
①優點:能一次檢測46條染色體、還能進行基因晶片及單基因疾病檢測、準確性高(染色體疾病診斷的金標準)是目前檢測範圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一。
②缺點:有一定風險(刺破胎盤是最常見的潛在損傷)、宮內感染(羊穿過程中可能把細菌帶入羊膜囊內引發問題)、母嬰血液接觸的風險(孕媽血液為Rh陰性,胎兒血液為Rh陽性時會出現危險);由於該項檢查有0.5%的機率會導致流產,所以準媽媽務必選擇權威婦產醫院進行相關檢查。
4、疑問解答
問一、哪些孕婦選擇唐氏篩查?
年齡小於35歲,無不良妊娠史(自然流產、胎停育、死胎、死產、新生兒死亡及畸形兒生育史),無遺傳病家族史,且本次妊娠無異常情況的單胎妊娠的孕婦,建議選擇做唐氏篩查。該篩查已成為每位孕婦必檢專案。
唐氏篩查的時間:分為孕早期(孕9周~13+6周)和孕中期(孕15周~20+6周)孕早期唐氏篩查主要篩查21三體(唐氏綜合徵)和18三體綜合徵;孕中期唐氏篩查可以篩查21三體、18三體及開放性神經管缺陷(如無腦兒、開放性脊柱裂、腦膜膨出、脊膜膨出等)。
問二、哪些孕婦適合做無創胎兒DNA檢測?
無創胎兒DNA檢測是一種比較精確的產前篩查手段,不是診斷。無創胎兒DNA檢測唐氏高風險的孕婦需要進一步做羊水檢查以確診。
1、錯過唐氏篩查時間而又無羊水檢查適應證的孕婦建議做無創胎兒DNA檢測;
2、有羊水檢查適應證,同時又羊膜腔穿刺禁忌症的孕婦建議做無創胎兒DNA檢測;
3、產前篩查風險值處於灰色區的孕婦建議做無創胎兒DNA檢測;
注意:有些孕婦是不適合做無創胎兒DNA檢測:
1、孕齡小於孕3月的孕婦;
2、試管嬰兒技術助孕的孕婦;
3、雙胎或多胎的孕婦;
4、孕婦染色體異常;
5、有羊水檢查適應證而又無羊穿禁忌症的孕婦。
問三、哪些孕婦需要做羊水檢查?
有下列情況之一的孕婦孕婦均需要做羊水檢查:
1、年齡≥35歲的孕婦;
2、曾生育過染色體異常患兒史的孕婦;
3、夫婦之一是染色體平衡易位或倒位攜帶者的孕婦;
4、孕婦可能是某種X連鎖遺傳病基因攜帶者;
5、夫婦雙方為某種單基因病患者,或曾生育過某種單基因病患兒的孕婦;
6、曾有不明原因的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡的孕婦;
7、唐氏篩查為高風險的孕婦;
8、孕期超聲提示胎兒異常的孕婦。
注意:羊膜腔穿刺禁忌症的孕婦建議暫時不要做羊水檢查:
1、術前感染未治癒或手術當天感染及可疑感染者;
2、中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象;
3、先找流產未治癒者。
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