唐氏兒一定是傻子嗎
唐氏兒基本上都是傻子。
原因:
因為唐氏兒存活著大多為嚴重智慧障礙者,智商一般在20-50之間。而智商在70以下的就是傻子。
具體分析:
唐氏綜合症即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,唐氏綜合徵又稱“先天愚型”或“21三體綜合徵”,特指21號染色體由正常2條變成3條,是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病,是我國發生率最高的出生缺陷之一。
60%患兒在胎內早期即流產,存活者大多為嚴重智慧障礙,並伴有其他問題,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。
唐氏兒的症狀表現
1、患兒具明顯的特殊面容體徵:
如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、面板寬鬆。骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2、嗜睡和餵養困難:
常呈現嗜睡和餵養困難,其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。
3、生育障礙:
男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經,並且有可能生育。
4、伴生症嚴重:
患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
唐氏綜合症篩查如何檢查
唐篩檢查,是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度。
檢查方法:
唐篩主要是針對唐氏綜合症的篩查,就是檢查寶寶是否會是先天愚型的唐氏兒,主要查甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、遊離雌三醇。
唐氏綜合徵:
1、唐氏症胎兒並不是高齡孕婦的專利,雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏症有密切關係,年齡愈高,生出唐氏徵患兒的機率也越大。
2、但是年青的女性也有可能生出唐氏症患兒,而且只有20%的唐氏症出現在高齡孕婦,其它80%的唐氏徵胎兒出生在小於35歲的年輕孕婦。
3、所以如果只有高齡孕婦接受檢查並不能很好的預防唐氏綜合症。
另一方面:
如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,不但費用比較高,還會增加流產的機會,所以沒有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
目前預防唐氏症最好的辦法是:
所有的年青孕婦都做唐篩檢查,其中顯示危險性高的孕婦再進行羊膜穿刺或絨毛檢查,通過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏症。
唐氏兒如何治療
唐氏兒的遺傳諮詢
唐氏兒治療第一步就是要進行遺傳諮詢。
具體分析:
孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。
易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:
1、如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。
2、絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
唐氏兒的產前診斷
唐氏兒治療前的產前診斷是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。
具體分析:
1、已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
2、產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在;
3、使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
唐氏兒的治療過程
目前只有一些防止方法來幫助唐氏兒減少痛苦。
具體包括:
1、由於患兒免疫力低下,宜注意預防感染。
2、如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術矯治。
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