做了唐氏篩查,還有必要再做無創DNA嗎?
一、什麼是唐篩?
意義:唐篩檢查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度。
檢測時間:早期妊娠15~20周內進行,最好是在16~18周之間檢查,
臨牀應用:適合34歲以下的年輕孕婦。
檢測:檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和抑制素等值,再配合孕媽媽的年齡、懷孕週數和體重,計算出胎兒罹患唐氏症的風險
患兒臨牀表現:智力低下,語言發育障礙,生長髮育障礙,運動發育遲緩,特殊面容。
準確度:可篩檢出60~70%的唐氏症患兒
二、什麼是無創DNA
意義:無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA的片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序,並將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
檢測時間:12+2+6周
臨牀應用:
1.母親年齡超過35歲;
2.超聲結果顯示非整倍體高危;
3.生育過三體患兒;
4.早孕期,中孕期或三聯篩查、四聯篩查呈現非整倍體陽性結果;
5.父母為平衡羅伯遜易位,並且胎兒為13三體或21三體高危;
檢測:利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA的片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序;
患兒臨牀表現:該方法能準確檢測唐氏綜合徵(T21)、愛德華綜合徵(T18)、帕套綜合徵(T13)三大染色體疾病。
準確度:達99%
結論:無創dna的結果較高與唐氏篩查,能更準確的反應患病的風險!
什麼情況下可以做無創DNA呢?
無創DNA檢測具有極高的敏感性和特異性,但由於其費用較為昂貴,因此目前推薦用於高危孕婦,12周以後即可檢測。
主要包括:高齡孕婦(分娩年齡≥35歲);胎兒超聲軟指標提示13三體、18三體或21三體的風險增加(如果出現胎兒結構異常,則建議直接行介入性穿刺確診);既往有13,18或21三體兒病史者;父母有染色體平衡羅氏易位可導致其胎兒13或21三體風險增高;也可作為血清學篩查高風險或臨界風險孕婦的二次篩查;其他願意接受該項檢查的低危孕婦。
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