孕媽媽做了無創產前篩查,寶寶就能“萬無一失”嗎?
無創產前篩查(Noninvasive Prenatal Genetic Screening,簡稱NIPT),其原理是採用孕婦血中的細胞遊離DNA進行篩查胎兒染色體非整倍體疾病,其在胎兒第13、18、21號染色體和性染色體方面的非整倍體檢測結果較為準確,因此在很多區域逐漸被推廣。
在英國,政府已批准將NIPT納入到常規的產前篩查計劃中,將NIPT在唐氏綜合徵、愛德華氏綜合徵和帕陶氏綜合徵的產前診斷中使用,減少接受侵入性產前篩查的孕婦數量,降低流產風險。
但是有些孕媽媽以為,只要產前基因檢測為陰性的,那寶寶肯定就沒有問題了,真是這樣嗎?今天我與大家分享一些經常被諮詢的問題,相信會幫助大家對這項篩查有更全面的瞭解。
NIPT能檢查胎兒哪些染色體疾病?
在妊娠10周後,孕婦血液中胎兒來源的細胞遊離DNA約佔母體總的細胞遊離DNA的3%-13%,因此NIPT僅用於篩查常見的染色體三體病:如21-三體、18-三體、13-三體綜合徵。
NIPT的準確性有多高?
從上圖來看,準確性還是非常高。但也可以看出,25歲的年輕孕媽媽和40歲以上的孕媽媽對比來看,NIPT陽性提示胚胎真正有問題的概率,有非常大的差異。
表2孕婦年齡與胎兒發生染色體異常風險的關係
Tips:
生育要趁早,年齡才是孕媽媽最大的敵人。
懷了雙胞胎可以做NIPT嗎?雙胞胎及雙胞胎以上妊娠中,使用NIPT篩查是不準確的,任何基於母體血樣(包括傳統血清學篩查或DNA)檢測的方法都只能根據孕周獲得單一的合成結果,無法區分不同胎兒之間的風險。
B超發現胎兒結構有異常,可以做NIPT嗎?不建議這樣做。孕媽媽應該直接進行產前診斷,如絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺等。
NIPT顯示正常,是不是就萬無一失了?
檢查結果顯示陰性的NIPT,也不能保證胎兒一定沒有問題。
這是因為一般NIPT僅用於篩查三種常見的染色體三體病(21-三體、18-三體、13-三體綜合徵),必要時也可用於檢測性染色體構成。NIPT無法檢測如神經管缺陷或腹壁缺陷等胎兒異常,所以產前的B超結構畸形篩查仍然是十分重要的。
NIPT顯示陽性,是不是要終止妊娠呢?建議進一步行產前診斷後,再決定是否中止妊娠。什麼人羣建議做NIPT?
NIPT自2011年開始獲得臨牀應用,並被美國婦產科醫師協會和母胎醫學會推薦作為篩查手段,應用於發生胎兒染色體非整倍體風險增加的人羣,包括:孕婦年齡≥35歲;超聲檢查發現胎兒發生染色體非整倍體風險增高;孕婦既往有染色體三倍體胎兒分娩史;父母一方攜帶羅伯遜平衡易位並有增高的發生三倍體或21-三體風險;以及早、中孕期篩查出現陽性結果者。
當然,普通孕婦也可以選擇NIPT。傳統的血清唐氏綜合徵篩查陽性,可以做NIPT嗎?臨牀上經常會碰到做傳統唐氏綜合徵血清篩查陽性,但又不願意進行有創產前診斷確診的孕婦,選擇NIPT隨訪是可以的,但需要指出的是,由於傳統篩查方法結果異常但NIPT正常的胎兒發生染色體異常的殘餘風險仍有2%。
NIPT什麼時候做呢?自孕10周直至分娩前均可進行,國內一般要求孕12周以後進行。
講了上面這麼多知識點,相信大家對NIPT有了更加全面的瞭解。伴隨着全面“二孩”政策實施,高齡孕產婦家庭將明顯增多,發生出生缺陷的風險增大,因此,通過孕前體檢、NIPT孕前篩查、胎兒超聲結構畸形篩查等手段,降低出生缺陷,將是每個孕媽媽需要重視的事情。
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